به گزارش خبرنگار مهر، دکتر نورمحمد قیاسوند امروز شنبه در محل معاونت تحقیقات و فناوری وزارت بهداشت در جمع خبرنگاران با اعلام این خبر افزود: دهها سال است که یک نوع نابینایی مادرزادی در خراسان شمالی با مرکزیت روستای چهار برج، شیوع بسیار بالایی دارد و نوزادان مبتلا به این بیماری با اینکه در ظاهر هیچ نقصی ندارند، اما نابینای مطلق هستند.
وی افزود: از نظر بالینی، چشمهای این بیماران دارای دو نقص عمده است. یکی جدا شدگی شبکیه و غوطه ور شدن آن در داخل چشم و دیگری فقدان عصب بینایی که موجب می شود در این بیماران بین چشم و مغز ارتباط عصبی وجود نداشته و لذا هیچ تحریک نوری از چشمها به مغز منتقل نشود و منجر به نابینایی مطلق شود.
قیاسوند اضافه کرد: روستای چهار برج در شهرستان اسفراین قرار گرفته و ما پس از 15 سال تلاش و با همکاری تیم تحقیقاتی توانستیم در سال 87 ژن این نوع نابینایی را کشف کنیم. پس از یکسال هم توانستیم آزمایش ژنتیکی ویژه ای را برای تشخیص این بیماری قبل از تولد ابداع کنیم که برای اولین بار در جهان پیشگیری از تولد فرد نابینا مبتلا به این بیماری را ممکن کرد.
وی با تشریح مراحل کشف ژن این نوع نابینایی گفت: نام این ژن NCRNA است و ما توانسته ایم این یافته ها را در قالب مقاله ای در مجله نیچر به چاپ برسانیم که به نظر می رسد کشف ژن در این مقاله چندان مهم نبوده چرا که در دانشگاههای غربی این یک کار مرسوم در حوزه پزشکی است اما روش و مکانیزم جدید بیان ژن در این بیماری موجب توجه به این مقاله شد.
عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی شهیدبهشتی اظهار داشت: ما ادعای کشف یک مکانیزم مولکولی جدید در سیستم ژنتیک انسان را در این مقاله مطرح کردیم و پس از آن اعلام کردیم که ژن کشف شده اولین ژنی در انسان است که معلوم شده سرنوشت تمایزی یک نوع سلول را تعیین می کند. در واقع توانستیم در زمان تمایز به سلول های عصی چشم را تشخیص دهیم.
وی افزود: فعالیت این ژن در اوایل دوران تکامل جنین برای تمایز و تکامل سلول های گانگلیون رتین و بوجود آمدن عصب بینایی ضروری است و در بررسی های ژنتیکی ما مشخص شد که در این افراد ژن مسئول بوجود آمدن عصب بینایی وجود ندارد و به همین لیل بیماران فاقد درک نور هستند.
قیاسوند با اشاره به چاپ مقاله کشف ژن نوعی نابینایی توسط این گروه تحقیقاتی گفت: هدف تنها چاپ این مقاله نبوده بلکه هدف اصلی ایجاد زمینه ای برای پیشگیری از تولد فرزند نابینا در میان افراد آن منطقه بوده است.
وی اضافه کرد: با حمایت مرکز تحقیقات علوم اعصاب دانشگاه علوم پزشکی شهید پزشکی توانسته ایم از سال 88 آزمایش تشخیصی ابداعی را در مرکز راه اندازی کنیم و به خانواده های پر خطر خدمات تشخیصی قبل از ازدواج و قبل از تولد ارائه کنیم که مورد توجه این خانواده ها قرار گرفت.
استاد ژنتیک دانشگاه علوم پزشکی شهیدبهشتی یادآور شد: با ابداع یک نوع آزمایش ژنتیک تشخیص قبل از تولد برای پیشگیری از یک نوع نابینایی مادرزادی، توانستیم ژن نابینایی مادرزادی ناشی از جداشدگی شبکیه را برای اولین بار در جهان کشف کنیم.
این محقق دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی درباره میزان شیوع این بیماری در ایران و سایر کشورها گفت: بر اساس بررسی های ژنتیکی انجام شده یا فرد نابینا است، یا بینا و یا ناقل سالم است که میزان ناقلین سالم در اسفراین خراسان شمالی 20 درصد است که بسیار بالا محسوب می شود.
وی خاطرنشان کرد: گزارشهایی از سوی متخصصان چشم پزشکی در اروپا و پاکستان به ما اعلام شده است که باید پس از بررسی درباره آنها اظهار نظر کرد.
قیاسوند درباره میزان حمایت های مالی از این پروژه تحقیقاتی گفت: مرکز تحقیقات علوم اعصاب دانشگاه علوم پزشکی شهیدبهشتی از این طرح حمایت کرده است و علاوه بر آن وزیر بهداشت نیز دستور داده که این طرح مورد حمایت قرار گیرد.
وی خاطرنشان کرد: خوشبختانه پذیرش از سوی مردم منطقه به خوبی صورت گرفته است و اولویت اصلی غربالگری مردم منطقه اسفراین و پس از آن کردستان و در نهایت مناطق و خانواده های پرخطر است علت اولویت کردستان هم این است که گروهی از مردم اسفراین 11 نسل قبل از کردستان به آن منطقه آمده اند.
نظر شما